产品介绍

       Leber遗传性视神经病变为人类首先证实为线粒体基因变异导致的一种遗传病，是遗传性视神经病变的常见类型。该疾病发病年龄通常在15~35岁，男性患者明显多于女性，为母系遗传。LHON54位点基因检测产品检测导致Leber遗传性视神经病变线粒体DNA 3460、11778、14484等全部54个已知突变位点。

产品参数

       样本采集：静脉血5ml，采用EDTA抗凝管储存运输

       测序策略：Sanger测序

       项目周期：7个工作日

产品优势

       专业度高：全面覆盖Leber视神经病变的全部54个已知变异位点。

       经济高效：聚焦单病种检测，周期短、价格低。

产品流程

产品案例

       患者资料：先证者，男，12岁。

       临床诊断：视神经萎缩

       基因诊断：选择先证者进行LHON 54位点Sanger检测，结果显示患者携带线粒体基因下列杂合突变：mtDNA 11778G>A。该突变遗传方式为线粒体遗传，已报该突变可导致Leber遗传性视神经病变。

       家系图如下：

       Leber遗传性视神经病是线粒体基因引起的视神经病变，线粒体是母系遗传，从家系图中可以看出，致病突变只能从母亲传给下一代，患病父亲不会有患病的子女。