产品介绍

       对眼科遗传病患者（WGS）或患者及其父母三人（Trio-WGS）进行全基因组测序，在全基因组整体水平上分析患者的致病性遗传变异。

产品参数

       样本采集：静脉血5ml，采用EDTA抗凝管储存运输

       测序策略：PE150

       项目周期：35个工作日

产品优势

       测序深度高：每个样本30×以上的测序深度。

       覆盖度广：能检测到99%的SNP位点及各类遗传变异。

       研究范围广：基于全部编码区及非编码区信息全面发掘新型的和罕见的遗传变异。

项目流程